Ученые Университета Хоккайдо обнаружили новый механизм определения пола, который существует у колючей мыши Tokudaia osimensis — эндемичного вида островов архипелага Рюкю в Восточно-Китайском море. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Колючая мышь не имеет половой Y-хромосомы, которая у других млекопитающих определяет мужской пол и несет ген Sry, отвечающий за формирование семенников. И самцы, и самки имеют в клетках только одну Х-хромосому (X0), однако важным фактором половой дифференциации является ген фактора транскрипции SOX-9 — белка, который регулирует активность гена антимюллерова гормона, позволяющий ингибировать развитие женской репродуктивной системы. Это ген находится на третьей аутосомной (неполовой) хромосоме.

Показано, что у самцов T.osimensis возникает удвоение участка размером 17 тысяч пар оснований, лежащего выше гена SOX-9 на 450 тысяч пар оснований. Метод геномного анализа Hi-C продемонстрировал, что этот участок потенциально может взаимодействовать с Sox9, когда две части одной хромосомы сближаются и связываются друг с другом.

Дублированный участок содержал элемент длиной 1262 пар оснований, гомологичный (то есть имеющий общее происхождение) мышиному энхансеру 14 (Enh14) — участку ДНК, который потенциально усиливает активность Sox9. Эксперименты с генетически модифицированными лабораторными мышами продемонстрировали, что внедренный Enh14 колючей мыши увеличивает активность Sox9 и снижает активность гена Foxl2, отвечающий за развитие и функционирование женской репродуктивной системы. Таким образом, специфичная для самцов дупликация энхансера Sox9 заменяет функцию Sry, определяя новую Y-хромосому.

Дальнейшая работа ученых будет сосредоточена на изучении точного механизма действия Enh14, а также на выявлении других элементов, участвующих в определении пола у T.osimensis. Пока что неизвестно, присутствует ли этот механизм у других четырех видов грызунов, у которых отсутствует Y-хромосома, в том числе у слепушонков Ellobius.