Ученые из Центра исследований мозга RIKEN (CBS) в Японии обнаружили несколько мутаций, которые приводят к внутричерепным аневризмам — выпячиваниям стенок кровеносных сосудов в мозге, которые могут привести к разрыву сосуда в любой момент. Открытие позволило ученым разработать первое медикаментозное лечение аневризм. Исследование опубликовано в журнале Science Translational Medicine.

Ученые расшифровали последовательность ДНК в клетках из 65 аневризм и 24 нормальных артерий мозга. Они сосредоточились на внутричерепных мешотчатых аневризм (ISA), которые составляют около 90% всех аневризм.

Пожилой возраст, гипертония и употребление алкоголя считаются основными факторами риска развития аневризм. Но результаты ученых показали, что более 90% аневризм имеют мутации в 16 генах. Это означает, что именно мутации могут быть основным триггером в большинстве случаев аневризм.

Затем ученые объединили свои выводы с данными из других исследований, в которых были найдены мутации, повышающие риск внутричерепных веретенообразных аневризма (IFA). Дальнейшее тестирование показало, что мутации всех шести генов, общих для IFA и ISA, запускают один и тот же биологический сигнальный путь NF-κB.

Мутации одного из шести генов, PDGDRB, можно было проследить в различных слоях образцов аневризм человека. Эта мутация приводила к более быстрой миграции клеток и воспалением. Ученые показали, что эти эффекты могут быть заблокированы препаратом сунитинибом. Исследователи подтвердили свои выводы в экспериментах на мышах.

«Создание первой нехирургической модели внутричерепной аневризмы на животных само по себе является достижением, но, что более важно, мы подавили расширение артерии с помощью лекарства, что указывает на то, что внутричерепные аневризмы можно лечить медикаментозно», — пишут ученые.

Потребуются дополнительные исследования, чтобы продемонстрировать, что этот вид медикаментозного лечения эффективен для людей. При этом основная трудность состоит в диагностике неразорвавшихся внутричерепных аневризм — обычно они обнаруживаются с помощью магнитно-резонансной ангиографии или компьютерной томографической ангиографии во время медицинских осмотров. Если эти тесты недоступны, то аневризмы невозможно обнаружить до тех пор, пока они не лопнут. В Японии, где проводилось это исследование, многие люди могут пройти эти тесты в рамках ежегодного медицинского осмотра, что делает разработку лекарств особенно полезной.

Около 5% населения имеют неразорвавшиеся внутричерепные аневризмы кровеносных сосудов на поверхности головного мозга. Обычно не проявляют себя никакими симптомами вплоть до разрыва аневризмы, которое часто приводит к смертельному кровоизлиянию в мозг. Даже если они обнаруживаются заранее, единственным доступным лечение является рискованная операция.