Международная группа ученых, в том числе из Медицинской школы Икана на горе Синай и Университета Бристоля, выявила генетические причины трех ранее необъяснимых болезней. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Medicine.

Авторы использовали новый вычислительный подход, специально разработанный для анализа больших генетических наборов данных из групп пациентов с редкими заболеваниями. Среди болезней, рассмотренных в новом исследовании, была первичная лимфедема (характеризующаяся отеком тканей), аневризма грудной аорты и врожденная глухота. Долгое время медикам не удавалось объяснить в чем причина этих недугов.

Материалы по теме:Нечем дышать.Как кислород влияет на агрессивность раковых опухолей23 июля 2021Утомленные лихорадкойКакими были самые страшные пандемии в истории человечества12 августа 2020

Команда изучила коллекцию из 269 классов редких заболеваний, используя данные 77539 участников. Всего удалось обнаружить 260 ассоциаций между генами и редкими болезнями, в том числе 19, которые ранее отсутствовали в научной литературе. Далее три наиболее вероятные причины получилось подтвердить с помощью экспериментальных и биоинформационных подходов.

В дальнейшем ученые планируют использовать новую технологию, чтобы ускорить выявление других неизвестных этиологий редких заболеваний.

В августе 2022 года у тысячелетнего скелета вычислили признаки самого древнего из известных случаев генетического заболевания — синдромом Клайнфельтера, вызванного дополнительной Х-хромосомой у мужчин.